Progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame ziekte . Het is een hersenaandoening die verschillende gebieden (motorisch, cognitief en emotioneel) aantast. Onder de verschillende manifestaties kunnen bewegingsproblemen, gebrek aan evenwicht, spraakproblemen of stemmingswisselingen worden waargenomen.

De incidentie varieert doorgaans van 3 tot 6 personen per 100.000 per jaar. Dat maakt het een van de minst bestudeerde neurodegeneratieve ziekten. Er is dan ook weinig kennis over. S en ze kennen de symptomen, maar de etiologie is nog niet goed gedefinieerd . De te volgen behandeling is dan ook niet bijzonder specifiek, maar omvat verschillende gebieden, van medisch tot psychologisch of fysiotherapeutisch gebied.

Progressieve supranucleaire verlamming werd voor het eerst beschreven in 1964 door Steele Richardson en Olszewski.

Progressieve supranucleaire verlamming: waaruit bestaat het?

Auteurs als Jiménez-Jiménez (2008) definiëren het als één neurodegeneratieve ziekte die de accumulatie van veroorzaakt neurofibrillaire clusters in neuronen en gliacellen . Deze ophopingen vormen zich in specifieke gebieden van de hersenstam en basale ganglia. Als gevolg hiervan is er een geleidelijke vermindering van deze structuren en het verlies van hun projecties op de frontale kwab.

De etiologie van deze pathologie is onbekend, hoewel er enkele gevallen met een genetische basis gedocumenteerd zijn. Tot op heden is de oorzaak van deze ziekte onbekend vanwege het gebrek aan verder onderzoek. Onder de bekendste oorzaken vinden we echter de genetische aanleg en mogelijke omgevingsfactoren nog niet gedefinieerd .

De basale ganglia spelen een zeer belangrijke rol bij de controle van emoties, stemming, motivatie en perceptie, evenals bij de motorische controle.

-Miranda Cámara en Martín 2012-

Klinisch beeld van progressieve supranucleaire verlamming

De schade veroorzaakt door progressieve supranucleaire verlamming treft verschillende niveaus en veroorzaakt verschillende aandoeningen. Ardeno Bembibre en Triviño (2012) leggen enkele gevolgen van deze pathologie bloot.

Motorische stoornissen. Deze omvatten loopstoornissen, posturale instabiliteit en parkinsonisme . Oogproblemen. Er is sprake van een verlamming van de verticale blik, vooral van de neerwaartse blik. Cognitieve en gedragsstoornissen. Aanwezigheid van apathie, depressie, sociaal isolement, enz. Sindroom pseudobulbare. Krampachtige episoden van lachen en huilen kunnen voorkomen, dysfagie, dysartrie, enz.

Klinische varianten

In 1994 beschreef Lantos drie typen of klinische varianten van progressieve supranucleaire verlamming. Deze varianten zijn afhankelijk van het gebied waarin de accumulatie van neurofibrillaire clusters wordt gevormd.

In de frontale variant overheersen cognitieve en gedragsveranderingen.
• De klassieke variant wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van houdingsinstabiliteit oftalmoplegie en pseudobulbair syndroom.
• De Parkinson-variant presenteert een rigide-kinetisch beeld.

Diagnose van progressieve supranucleaire verlamming

De definitieve diagnose van deze pathologie wordt verkregen na postmortemonderzoek . De diagnose van de levende patiënt is echter klinisch en tamelijk complex.

De lage incidentie van progressieve supranucleaire verlamming maakt de diagnose ervan moeilijk vanwege het beperkte aantal onderzoeken over dit onderwerp en de verwarring met andere ziekten. Om deze reden Meestal wordt er een diagnose gesteld gedifferentieerd van andere pathologieën zoals Parkinson, meervoudige systeematrofie, cortico-basale degeneratie dementie frontotemporale of Lewy body dementie.

Diagnostische methoden worden uitgevoerd via verschillende onderzoeken met behulp van verschillende instrumenten :

• G Structurele neuroimaging-onderzoeken worden uitgevoerd met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) .
• Functionele neuroimaging maakt gebruik van single-photon-emissie computertomografie (SPECT).
• Ook positronemissietomografie (PET) komt naar voren als een hulpmiddel voor de herkenning van deze pathologie.

Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke en de Society for Progressive Supranuclear Palsy zijn er verschillende diagnostische criteria voor deze pathologie.

Inclusiecriteria

Mogelijke progressieve supranucleaire verlamming

• Langzaam progressieve pathologie.
Beginleeftijd gelijk aan of minder dan 40 jaar.
• U kunt zowel verticale blikken als langzame verticale trillingen en houdingsinstabiliteit opmerken.
• Er is geen bewijs van de aanwezigheid van andere pathologieën die de voorgaande punten kunnen verklaren.

Waarschijnlijk progressieve supranucleaire verlamming

• Langzaam progressieve pathologie.
• Beginleeftijd gelijk aan of minder dan 40 jaar.
Verticale blikverlamming.
• Houdingsinstabiliteit.
• Er is geen bewijs van de aanwezigheid van andere pathologieën die de voorgaande punten kunnen verklaren.

Ondersteunende criteria

• Akinesie en symmetrische stijfheid met proximale overheersing.
Cervicale dystonie.
• Uitblijven van respons op behandeling met levodopa of slechte of tijdelijke respons.
Vroege dysartrie of dysfagie.
• Vroeg cognitief tekort met ten minste twee van de volgende symptomen: apathie, verminderde verbale vloeiendheid, verminderd abstract denken, imitatief gedrag of tekenen van frontale bevrijding.

Onderzoek

Vanwege de lage aanwezigheid van deze pathologie in de populatie bestaat er in dit opzicht geen standaard en specifieke evaluatie. Om deze reden wordt de evaluatie uitgevoerd aan de hand van unieke cases. Hiervoor worden specifiek voor elke patiënt verschillende tests en vragenlijsten opgesteld.

Arnedo Bembibre en Triviño (2012) leggen de geëvalueerde gebieden bloot en de instrumenten die worden gebruikt bij de studie van een bepaald geval.

Aandacht. Trailmaking-test auditieve aandachtstest selectieve aandachtstest en kleurentest. Taal. Boston Naming Semantiek en fonetiek testinterview en kort protocol voor taal. Geheugen. Figuursubtest (WAIS-III), visuele reproductiesubtest (WMS-III) en Rey's complexe figuurkopietest. Uitvoerende functies. Subtest Matrices (WAIS-III) Subtest Overeenkomsten (WAIS-III) Vijfcijferige test en Wisconsin Card Sorting Test. Gnosis. Omgevingsgeluiden, tactiele objectherkenning en gesuperponeerde figuurtesten. Visueel-waarneembare functies. Batterij van tests van visuele perceptie van objecten en ruimte. Prassie. Kopieertest van de Rey-figuur-subtest van kubussen (WAIS-III) eenvoudige transitieve en intransitieve gebaren, opeenvolging van bewegingen en gebruik van objecten. Verwerkingssnelheid. Uitvoeringstijd in getimede proeven. Psychopathologische schalen. Neuropsychiatrische inventaris. Functionele trappen. Barthel-index en Lawton en Brody-schaal.

Behandeling en conclusie

Een effectieve en specifieke behandeling voor progressieve supranucleaire verlamming blijft onbekend. De enige toegepaste maatregelen zijn palliatieve maatregelen gericht op het garanderen van een bevredigende levenskwaliteit voor de patiënt. Als er geen genezing mogelijk is, is het doel om de progressie van de ziekte te vertragen. Bovendien is het doel om de autonomie van de patiënt zoveel mogelijk te bevorderen.

De behandelingen die doorgaans worden toegepast variëren van bezoeken aan verschillende specialisten zoals neurologie revalidatieartsen enz. tot farmacologische therapieën met levodopa fluoxetine, amitriptyline of imipramine. Wat de niet-farmacologische maatregelen betreft, zijn de belangrijkste logopedie, fysiotherapie, cognitieve stimulatie en bezigheidstherapie.

Onderzoek is zeker een fundamenteel aspect voor het onderzoeken van deze pathologie, die momenteel zo weinig bekend is. Op deze manier het zal mogelijk zijn de oorzaken, de evaluatie en de behandelingen ervan met grotere precisie te onderzoeken .