Geneeskunde en wetenschap gaan elke dag vooruit; dankzij dit hebben we nu talrijke onderzoeken naar specifieke pathologieën. Maar er zijn nog steeds verschillende ziekten die niet zo grondig worden bestudeerd als andere vanwege hun lage incidentie onder de bevolking. Dit maakt ze tot zeldzame ziekten en het Ehlers Danlos-syndroom valt in deze groep .
Ook al heeft elk deel van de wereld zijn eigen criteria met betrekking tot de definitie van een ongewone of zeldzame ziekte, het algemene feit is dat dit pathologieën zijn die een zeer klein deel van de bevolking treffen. In Europa spreken we bijvoorbeeld over een zeldzame ziekte wanneer deze 1 persoon op 2000 of 005% van de bevolking treft.
In dit artikel praten we over een pathologie die als zeldzaam is geclassificeerd: het Ehlers Danlos-syndroom (EDS), dat het bindweefsel aantast. In deze ruimte verlangen wij belicht een van de vele aandoeningen die gezien en gehoord moeten worden .
Definitie van het Ehlers Danlos-syndroom
Met het Ehlers Danlos-syndroom ook bekend onder de afkorting EDS verwijst naar een groep genetische en erfelijke aandoeningen van het bindweefsel die rechtstreeks van invloed zijn collageen en dus de huid, gewrichten en bloedvatwanden. In Italië en andere delen van de wereld wordt het als een zeldzame ziekte beschouwd.
Van een ziekte wordt gezegd dat deze zeldzaam is als deze een beperkt aantal mensen treft, gebaseerd op de totale bevolking. In Europa wordt het aangegeven met een waarde van minder dan 1 persoon per 2000 inwoners (EG-verordening inzake weesgeneesmiddelen). Patiënten en verenigingen die het onderzoek ondersteunen wijzen erop dat het iedereen in elke levensfase kan treffen. Heb er last van zeldzame ziekte het zou geen verrassing moeten zijn.
-FIMR. Italiaanse Federatie van Zeldzame Ziekten -
Dit syndroom manifesteert zich met kwetsbaarheid van de huid, gepaard gaande met overmatige flexibiliteit en gewrichtselasticiteit . Er zijn echter verschillende typen, elk met zijn eigen kenmerken, hoewel deze vaak in alle soorten voorkomen.
Hoeveel soorten Ehlers Danlos-syndroom zijn er?
Er zijn dertien verschillende typen van dit syndroom . De meest voorkomende in de context van een lage incidentie zijn de klassieke hypermobiele vasculaire en hartklep-aandoeningen. Hier is echter de volledige lijst:
- Klassiek
- Van tenascine-X-tekort (vergelijkbaar met het klassieke Ehlers-Danlos-syndroom).
- Hartklep.
- hypermobiel)
- Vasculair.
- Kyfoscoliose.
- Artrocalasico.
- Met dermatosparese.
- Van het kwetsbare hoornvlies.
- Artrogrypotisch
- Musculocontractuur.
- Met parodontitis.
- Myopathisch.
Symptomen
De persoon lijdt aan verschillende pijntjes en kwalen die steeds vaker voorkomen. Hoewel elk type karakteristieke symptomen heeft, worden sommige herhaald.
De verschillende symptomen die we hieronder zullen zien, zijn niet voldoende om te bevestigen dat er sprake is van het Ehlers Danlos-syndroom, net zoals het niet melden ervan niet het tegenovergestelde aangeeft.
De meest voorkomende is rugpijn . Specifiek de patiënt kan een overmatig gewicht op zijn rug voelen en gemakkelijk contracturen krijgen. Er is een voortdurend gevoel dat patiënten omschrijven als het dragen van een zak cement op hun rug.
Een ander veel voorkomend symptoom is hyperlaxiteit van de ligamenten, wat betekent dat de persoon extreem elastisch is omdat hun ligamenten lijken op de snaren van een gitaar die moet worden gestemd.
Platvoeten kunnen een ander gevolg van dit syndroom zijn. Als gevolg hiervan hebben de getroffenen vaak last van voetkrampen en lopen ze ongemakkelijk. De zool van uw schoenen zal aan de ene kant altijd meer versleten zijn dan aan de andere kant. Er kunnen ook zichtproblemen optreden .
Het minder prettige aspect van het Ehlers Danlos-syndroom is dat het vaak gepaard gaat met gewrichtslaxiteit, waardoor het kraakbeen dat de gewrichten verbindt verslechtert, waardoor de beweging van het bot en soms ernstige dislocaties wordt vergemakkelijkt.
Er moet bijzondere aandacht worden besteed aan het voorkomen ervan vormen van artritis vroeg. Ten slotte hebben deze mensen een zeer zachte en gevoelige huid die fluweelachtig lijkt.
Diagnose en behandeling
In de meeste gevallen moeten degenen die getroffen zijn door deze ziekte een lange en vermoeiende reis ondernemen: gemiddeld gaan er drie jaar voorbij voordat ze een diagnose krijgen. In veel gevallen zal dit in eerste instantie verward worden met fibromyalgie syndroom van chronische vermoeidheid o lupus. In feite zijn dit ziekten die verschillende elementen gemeen hebben.
We hebben momenteel geen geneesmiddel. Daarom bestaat de behandeling meestal uit fysiotherapie en revalidatiesessies om overmatige gewrichtsmobiliteit te stoppen.
Tegelijkertijd zal het bij het hartkleptype noodzakelijk zijn om een cardiologisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid van het Marfan-syndroom uit te sluiten, wat in deze gevallen zeer vaak voorkomt en zeer gevaarlijk is voor de gezondheid van de patiënt als het niet wordt behandeld.
In geval van een vermoedelijke pathologie of diagnose van het Ehlers Danlos-syndroom is het raadzaam dit te doen neem contact op met de National Ehlers Danlos Association of raadpleeg de Federatie voor Zeldzame Ziekten (FIMR) .
