Williams-syndroom (SW) is een zeldzame genetische aandoening die verantwoordelijk is voor sommige ontwikkelingsafwijkingen . Volgens Puente et al. treft het 1 op de 20.000 pasgeborenen. (2010).
Garayzabal
Maar waar bestaat het Williams-syndroom precies uit? Welke symptomen veroorzaakt het? Waar komt het door? Hoe wordt de diagnose gesteld? En waaruit bestaat de therapie? Het is waar dat kinderen met het Williams-syndroom iets bijzonders vertonen neiging tot muziek ?
Wat is het Williams-syndroom?
Het Williams-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen treft. In sommige gevallen veroorzaakt hartproblemen, angst en lichamelijke afwijkingen (zoals spierverstijving) en andere symptomen.
Wat de persoonlijkheid betreft, vertonen kinderen geboren met dit syndroom duidelijke extraversie en hypersociaal gedrag. Het belangrijkste symptoom is echter een milde tot matige cognitieve beperking geassocieerd met bepaalde cognitieve tekortkomingen e ontwikkelingsachterstand . Het veroorzaakt ook precieze kenmerken van het visum die we in de volgende regels beschrijven.
Wat zijn de typische symptomen van het Williams-syndroom?
Laten we in meer detail uitleggen waaruit de typische symptomen van het Williams-syndroom bestaan:
Cognitieve handicap
Het kan mild tot matig zijn en visuospatiale tekorten veroorzaken (bijvoorbeeld wanneer u zich voorbereidt op het oplossen van een puzzel of tekening). Psychomotorische symptomen verschijnen ook.
Eén aspect dat moet worden benadrukt is dat muzikale vaardigheden en het leren door herhaling en memoriseren doorgaans niet worden beïnvloed. Integendeel enkele artikelen en onderzoeken hebben een bijzonder muzikaal talent benadrukt bij kinderen met dit syndroom.
Hartziekte
Een van de mogelijke symptomen van het William-syndroom (en ook de meest ernstige) is een hart- en vaatziekten die bekend staan als supravalvulaire aortastenose . Dit is een vernauwing van het grootste bloedvat (de aorta) dat verantwoordelijk is voor het transport van bloed van het hart naar de rest van het lichaam.
Zonder behandeling ervaart het kind pijn op de borst, kortademigheid en hartfalen. Volgens ik Nationale gezondheidsinstituten Andere hart- en vaatziekten kunnen voorkomen bij een persoon met het Williams-syndroom.
Persoonlijkheidskenmerken en ADHD
Kinderen met dit syndroom zijn extravert en zeer sociaal, ongeremd, enthousiast en erg vriendelijk. Ze passen zich met extreem gemak aan elke context aan. Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit komt even vaak voor ( ADHD ) angststoornissen en fobieën.
Specifieke gelaatstrekken
Op fenotypisch niveau worden de gelaatstrekken die typisch zijn voor het Williams-syndroom (waarvan sommige vanaf het begin duidelijk worden). 2-3 jaar oud ) Ik ben:
- Kleine kaak.
- Vlezige lippen.
- Laag voorhoofd.
- Verhoogd weefsel rond de ogen.
- Korte neus.
- Doorhangende jukbeenderen met een slecht ontwikkeld kiesgebied.
Andere symptomen
Andere symptomen die kunnen optreden zijn:
- Spierstijfheid.
- Bijziendheid.
- Constipatie.
- Misvormingen van de wervelkolom.
- Ophoping van calcium in de nieren.
- Kleine gestalte (vergeleken met andere familieleden).
- Onvrijwillig maar bewust urineren.
Wat veroorzaakt het Williams-syndroom?
Het Williams-syndroom is een genetische aandoening ; in 99% van de gevallen hangt het af van een verlies (vrijkomen) van genetisch materiaal in een specifiek segment van chromosoom 7. Het komt specifiek voor bij afwezigheid van één kopie van meer dan 25 genen op chromosoom nummer 7.
Eén van deze afwezige genen is verantwoordelijk voor de productie van elastine, een eiwit dat ervoor zorgt dat bloedvaten en andere lichaamsweefsels samentrekken. De afwezigheid van dit gen veroorzaakt huidelasticiteit, gewrichtsflexibiliteit en vasoconstrictie.
Seconde MedLine Plus in de meeste gevallen verschijnen de genetische mutaties die kenmerkend zijn voor deze aandoening spontaan in het sperma of de eicel waaruit de foetus zich ontwikkelt. Aan de andere kant, als een persoon genetische mutaties heeft, hebben zijn kinderen een kans van 50% om deze mutatie te erven.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Momenteel Williams-syndroom het kan in 95% van de gevallen worden gediagnosticeerd dankzij moleculaire hulpmiddelen. Eén van de meest gebruikte technieken is de zogenaamde fluorescente in situ hybridisatie. Het bestaat
Aan de andere kant is het mogelijk om aanvullende onderzoeken uit te voeren, zoals een nier-echografie, een bloeddruktest of echocardiografie gecombineerd met Doppler-echografie.
Is er een therapie?
Het Williams-syndroom is niet te genezen . Niettemin kunnen sommige symptomen worden behandeld, evenals de gevolgen op psychologisch niveau (ingrijpen op ontwikkelings- en cognitieve tekorten, maar ook op mogelijke emotionele gevolgen) en op fysiek niveau (bijvoorbeeld het verbeteren van de gewrichtsstijfheid).
Welnu, er zijn verschillende therapeutische opties voorgesteld door Morris in een artikel (2017). We vermelden ze hieronder:
- Geneesmiddelen om hypercalciëmie te behandelen, zoals corticosteroïden.
- Geneesmiddelen om hoge bloeddruk of constipatie te behandelen.
- Chirurgie om hartstoornissen te corrigeren.
- Geneesmiddelen die geslachtshormonen onderdrukken (in gevallen van vroegtijdige puberteit).
Als we doorgaan met de analyse van Morris (2017) op psychologisch niveau, vinden we ook:
- Specifieke onderwijsprogramma's voor leerproblemen .
- Interventieprogramma's voor gedrags- en angststoornissen.
Ten slotte is het mogelijk om andere benaderingen te gebruiken, zoals:
- Fysio- en fysiotherapeutische therapieën.
- Dieetveranderingen.
- Eliminatie van supplementen die vitamine D bevatten.
Williams-syndroom: je bent niet de enige
Er zijn veel gezinnen die elk jaar deze vaak plotselinge realiteit zo onder ogen moeten zien dat ze zich gedesoriënteerd en weerloos voelen. Samen met de diagnose van het Williams-syndroom rijzen er verschillende twijfels en vragen.
Het vinden van adequate ondersteuning is daarom essentieel. Dit kan psychologische hulp zijn, maar ook steun van verenigingen en instanties waarmee u andere gezinnen kunt ontmoeten die dezelfde ervaring doormaken.
Eén zo’n organisatie is l 'Italiaanse Williams-syndroomvereniging die hulpprogramma's aanbiedt aan gezinnen (oriëntatiedienst, evaluatie en psychologische ondersteuning, ontmoeting tussen familieleden) en andere diensten die kunnen helpen deze nieuwe realiteit beter te beheersen. Als je hulp nodig hebt, aarzel dan niet om het te vragen! Jij en je kinderen verdienen het.
